周末陪兒子去博物館放電，整組湯瑪士小火車的軌道組玩了兩個小時有...🚂🚂🚂
爸媽覺得無聊卻又能放空滑手機，真是矛盾的心情
但是湯瑪士火車們的臉實在是太詭異...身為成人覺得半夜看到很恐怖!
話說，胎兒的臉在超音波下的樣貌也是很重要的!
（這樣轉會不會太硬？）
對爸媽來說，可以透過4D想像寶寶之後出生的樣子；對於產檢醫師來說，額頭鼻子下巴的輪廓能夠給我們一些胎兒是否有些先天異常的線索。
#甚麼時機點會去看寶寶的側臉🗿🗿🗿
基本上有兩個時間點會看，第一個是11~13+6週做第一孕期唐氏症篩檢的時候，第二個是20~24週做胎兒異常篩檢超音波的時候。
1️⃣ 第一孕期唐氏症篩檢
這時候側臉主要看的是鼻骨發育👃🏼，鼻骨有沒有長是我們計算唐氏症風險的一個軟指標，不過漢人又有比較高的比率鼻骨發育不良(這又是另一個話題了)，所以沒有看到鼻骨並不代表染色體一定有問題。
✏️嚴重的唇顎裂
側臉輪廓的鼻子到上唇部分也會比較突出，合併看胎兒鼻後三角(retronasal triangle)，可以早期診斷唇顎裂。
✏️全前腦畸形
常會有特殊的臉部特徵，像是鼻子長在奇怪的地方(例如額頭🦄，我們稱之為proboscis)，這在側臉輪廓也能清楚的看到，染色體異常要想到巴陶氏症(Trisomy 13)。
✏️無顱/無腦畸形系列🧠
眼睛以上的頭蓋骨會不見，久而久之腦部組織有可能被分解變成沒有腦；側臉輪廓理論上可以看到頭骨發育完整一直到後腦杓，如果此時頭骨發育不全，就會看到膨出來的不規則腦組織。
2️⃣ 第二孕期胎兒異常超音波
這時期的側臉輪廓又可以給我們更多提示了。除了第一孕期可以看到的鼻骨，此時額頭下巴的輪廓就更明顯了。
額頭要看蝦米? 看有沒有ㄎㄡˋ頭嗎?👩🏻🦲
當然不是~
一些罕病或是染色體有異常/XX症候群等的小朋友其實顏面會有一些特徵，常常會出現的是所謂Midface hypoplasia(上顎顴骨發育不良，導致鼻樑角度也比較塌)。
✏️Binder syndrome的鼻樑和鼻骨角度更平，整個臉看起來很扁；Crouzon syndrome也有所謂Midface hypoplasia，但是他的nasal bridge卻比較明顯。說起來太多種雖然都是Midface hypoplasia，但是卻有些微程度的差異。
🔎🔎🔎那到底要怎麼來判斷這顏面異常到底有沒有意義? #這是重點
如果發現有其他器官構造異常，同時還合併顏面異常，就要考慮是否有些基因問題或是特定症候群了。
#下巴後縮
小下巴有甚麼問題?
除了牙齒排列有問題，成年以後的插管困難，影響呼吸道等...跟之前其他種類的顏面異常一樣，如果合併不只一項超音波異常，就有可能是XX症候群的一種。
✏️至於有那些症候群跟小下巴有關呢???隨便列都十幾種，常聽到的有Cri du chat syndrome, 22q11.2 syndrome, Noonan syndrome, Pierre Robin syndrome, Treacher Collins syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome...
總結～
所以大家可能會覺得，側臉輪廓在高層次超音波底下，只有一個簡單的切面，但事實上這個簡單的切面，給我們的資訊和意義一點都不簡單呢!
巴陶氏症候群 在 Re: [其它] 畸形單眼嬰兒---這到底是真的還假的? - 精華區marvel 的推薦與評價
※ 引述《augusttenet (紅14)》之銘言：
影片連結刪除
: 剛剛我媽拿給我看的
: 現在在她們中年人的LINE群組裡流傳
: 是我孤陋寡聞嗎><竟然從來沒看過
: 看起來很像是真的!!
: (以前我媽拿給我看的一些e-mail流傳的流言八卦很多都假的,
: 我都直接跟她說你也太容易當真了吧......
: 但這次連我都被震攝住了)
: 雖然他是個才剛出生的嬰兒
: 可是我被影片嚇到T____T
: 有人知道這是真的還是假的嗎?
其實沒有什麼Marvel點
而是這個嬰兒生病了
「巴陶氏症」(Patau Syndrome)
又叫做「13-三體症候群」(Trisomy-13)
是三染色體異常症的一種
各位應該都知道
人類的染色體總共有46條
以成對的分式出現所以總共是23對
而世界上有一種先天性疾病叫做「三染色體異常症」
病患的某一對染色體多1條
不是2條而是3條
像是這樣：
這個狀況可能出現在任何一對染色體
像是「唐氏症」在醫學上的名字叫做「21-三體症候群」
「艾德華氏症」叫做「18-三體症候群」
「貝歇氏症」叫做「8-三體症候群」
「巴陶氏症」叫做「13-三體症候群」
還有「柯林菲特氏症」是第23對染色體多一條的遺傳疾病
這麼多的三體症候群裡面又以「13-三體症候群」也就是「巴陶氏症」最嚴重
發病機率眾說紛紜
從1/5000~1/20000都有
由於人類第13條染色體的基因數比較多
所以「13-三體症候群」會對病患造成非常嚴重的傷害
最常見的就是彷彿被詛咒般的嚴重畸形(大部分是顱顏面)
致命率無限接近100%
患者普遍在六個月內死亡
少數撐過六個月的患者也活不過三年
有個位數的非官方文獻表示有患者活過青春期
不過真實性無法確認
----
我有位摯友兒子罹患巴陶氏症
兒子生下來之後在產房內就停止呼吸
但是夫妻倆遭到嚴重的精神衝擊
彼此認為自己是不是造了太多孽被詛咒了才會生下這樣的惡魔
生活水準大幅下降
到現在應該有六年了吧
放鬆精神的藥物一直沒有停
本文裡面有出現一些原文關鍵字
不建議拿去Google圖片
那是非常獵奇的東西
如過時在壓制不住好奇心
請先確定自己做好準備
並且後果自負
--
神燈精靈：「你把我放了出來，陌生人。許願吧，這是我給你的回報。」
肥宅：「我希望能在死前破處！」
肥宅獲得永生。
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.227.55.170
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/marvel/M.1466515936.A.6F8.html
... <看更多>