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社群媒體上有些相關的討論：

巴陶氏症ptt 在 Re: [其它] 畸形單眼嬰兒---這到底是真的還假的? - 精華區marvel 的推薦與評價


作者iGao (Olala)
看板marvel
標題Re: [其它] 畸形單眼嬰兒---這到底是真的還假的?
時間Tue Jun 21 21:32:13 2016

※ 引述《augusttenet (紅14)》之銘言：
影片連結刪除
: 剛剛我媽拿給我看的
: 現在在她們中年人的LINE群組裡流傳
: 是我孤陋寡聞嗎><竟然從來沒看過
: 看起來很像是真的!!
: (以前我媽拿給我看的一些e-mail流傳的流言八卦很多都假的,
: 我都直接跟她說你也太容易當真了吧......
: 但這次連我都被震攝住了)
: 雖然他是個才剛出生的嬰兒
: 可是我被影片嚇到T____T
: 有人知道這是真的還是假的嗎?
其實沒有什麼Marvel點
而是這個嬰兒生病了

「巴陶氏症」(Patau Syndrome)
又叫做「13-三體症候群」(Trisomy-13)
是三染色體異常症的一種

各位應該都知道
人類的染色體總共有46條
以成對的分式出現所以總共是23對
而世界上有一種先天性疾病叫做「三染色體異常症」
病患的某一對染色體多1條
不是2條而是3條
像是這樣：（唐氏症患者的染色體）

這個狀況可能出現在任何一對染色體
像是「唐氏症」在醫學上的名字叫做「21-三體症候群」
　　「艾德華氏症」叫做「18-三體症候群」
　　「貝歇氏症」叫做「8-三體症候群」
　　「巴陶氏症」叫做「13-三體症候群」
還有「柯林菲特氏症」是第23對染色體多一條的遺傳疾病

這麼多的三體症候群裡面又以「13-三體症候群」也就是「巴陶氏症」最嚴重
發病機率眾說紛紜
從1/5000~1/20000都有
由於人類第13條染色體的基因數比較多
所以「13-三體症候群」會對病患造成非常嚴重的傷害
最常見的就是彷彿被詛咒般的嚴重畸形(大部分是顱顏面)
致命率無限接近100%
患者普遍在六個月內死亡
少數撐過六個月的患者也活不過三年
有個位數的非官方文獻表示有患者活過青春期
不過真實性無法確認

----

我有位摯友兒子罹患巴陶氏症
兒子生下來之後在產房內就停止呼吸
但是夫妻倆遭到嚴重的精神衝擊
彼此認為自己是不是造了太多孽被詛咒了才會生下這樣的惡魔
生活水準大幅下降
到現在應該有六年了吧
放鬆精神的藥物一直沒有停

本文裡面有出現一些原文關鍵字
不建議拿去Google圖片
那是非常獵奇的東西
如過時在壓制不住好奇心
請先確定自己做好準備
並且後果自負

--
神燈精靈：「你把我放了出來，陌生人。許願吧，這是我給你的回報。」
肥宅：「我希望能在死前破處！」

肥宅獲得永生。

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.227.55.170
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/marvel/M.1466515936.A.6F8.html
→ iGao: 啊……造成畸形的原因很多，好像不應該直接下定論。 06/21 21:34
推 jeansr: 也不能說巴陶最嚴重，更嚴重的很多都會在孕期中自然流產掉 06/21 21:44
→ jeansr: 應該說是可以出生的缺陷中相對嚴重的 06/21 21:44
→ iGao: 是啊，都貼出來了才發現語病什麼的還真是多。 06/21 21:48
推 kiyosumi514: 也不是說直接下定論，而是從科學方面來解釋這件事情 06/21 22:24
推 chenyenwen: 是iGao耶0w0/三體染色體疾病以前有教過哦，相類似的異 06/21 22:31
→ chenyenwen: 常還有透納式症（不過是少一條X的女性，而且可以活的 06/21 22:31
→ chenyenwen: 比較長） 06/21 22:31
推 Ichneumon: 恩..我是覺得不了解病因而歸咎於鬼神進一步傷害那些人 06/21 23:12
→ Ichneumon: 的人更可怕... 06/21 23:12
推 dede010172: 專業 06/22 00:26
推 XYXYXYXYX69: 誠心希望原po的摯友夫妻可以早日走出傷痛 這不是任 06/22 00:31
→ XYXYXYXYX69: 何人的錯 06/22 00:31
推 pigskin0: 專業 推 06/22 05:08
推 post91: 對這領域完全沒概念，我好奇的是，真的任何染色體異常的 06/22 07:06
→ post91: 先天性疾病，完全沒有任何方式可以治療嗎？ 06/22 07:06
推 post91: 另外這種嚴重畸形的胎兒在產檢時不會被發現嗎？ 06/22 07:08
推 ice76824: 產檢檢查的到嗎？ 06/22 08:27
→ mayko: po文者寫的這些病都可以在羊膜穿刺做基因檢查發現.還有一種 06/22 08:41
→ mayko: 更麻煩的基因缺損,聽說是要用羊水晶片才驗的出來. 06/22 08:42
推 s505015: 應該可以檢查出來 06/22 08:43
推 post91: 那這種異常有所謂高危險群嗎 06/22 09:10
推 thinksilver: 專業推 06/22 09:34
推 leleMDF: 推 06/22 09:47
推 colorjoy: 我不懂，這個產檢能查出來嗎 06/22 11:18
推 mariandtmac: nipt, 或是羊膜穿刺羊水晶片有些可以檢查出來 06/22 12:23
推 yysmato: 專業推 06/22 12:32
推 lysnicelife: 06/22 12:32
推 MadCaro: 基因突變人人有機會吧 06/22 12:55
推 mayko: post91,以唐氏症來說,高齡(34up)機率比較大,但高齡產婦們通 06/22 13:46
→ mayko: 常會直接做羊膜穿刺,發現異常通常就拿掉.所以生出染色體異 06/22 13:48
→ mayko: 常的小孩反而是年輕媽媽居多,羊穿有補助要8K,晶片更貴... 06/22 13:49
→ mayko: 顏面異常(ex:單眼)應該做高層次超音波可發現,這也是自費 06/22 13:51
推 post91: 謝謝解答，我老婆去年在日本生了小孩，我大概都知道，只是 06/22 15:08
→ post91: 我的意思是說，不做「特定檢查」的話，基本上染色體異常 06/22 15:08
→ post91: 不但無法被發現也沒辦法瞭解說哪些人是高危險群有可能生出 06/22 15:08
→ post91: 染色體異常的寶寶嗎？ 06/22 15:08
→ post91: 若是這樣的話，代表人人都有機會懷到染色體異常的寶寶囉？ 06/22 15:09
→ post91: 這樣很恐怖.. 06/22 15:09
推 solartor: 突變發生機率問題，的確是每個人都有可能生下染色體異常 06/22 15:37
→ solartor: 的孩子。但機率幾萬分之一吧，倒是不用太緊張。除非你家 06/22 15:37
→ solartor: 族有遺傳病的高危險病史，那真的要小心一點。 06/22 15:37
推 petitebabe: 基因突變本來就有一定的機率 可以做羊穿或NIPT 06/22 17:02
推 dandingduck: 看恐怖板長知識 06/22 17:58
推 oYOUCHANo: 基因突變是物種進化的動力啊！ 06/22 18:24
推 imemhaha: 高齡產婦是生出唐氏症寶寶的高危險族群，所以會強烈建 06/22 20:13
→ imemhaha: 議高齡產婦作羊膜穿刺。但也不是作了就能發現，不知道是 06/22 20:13
→ imemhaha: 遇到庸醫還是什麼問題，我爸爸的夫妻朋友作羊膜穿刺檢查 06/22 20:13
→ imemhaha: 沒問題，依然生出唐氏寶寶，起初幾年都活在痛苦之中 06/22 20:13
推 a0972723495: Karyotype滿簡單的吧 06/22 20:16
推 somerinego: 長知識+1 06/22 21:00
推 Whitelighter: 長知識推 06/22 23:16
推 tom282f3: 萬分之一代表一萬個有一個耶 其實還滿可怕的高機率 06/23 03:18
推 elle: 專業推 06/23 10:20
推 s52053033: 我女兒是巴陶氏症的患者，但她有混到透納，所以五官什 06/23 13:29
→ s52053033: 麼的都正常 06/23 13:29



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而傳統母血第一孕期和第二孕期唐氏症篩檢，檢測率僅有8成多，平均來看10個孕婦做 ... 較高的存活率，會產下唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13）寶寶。

#24. 愛德華氏症在PTT/Dcard完整相關資訊

身體的許多部位都會受到影響。 有愛德華氏症候群的 ...第二代ISCA aCGH 基因體晶片分析研究顯示，排除唐氏症、透納氏症及臨床症狀明顯的患者外，以傳統染色體分析先天異常 ...

#25. [生產] 染色體異常預計21周引產請問 - PTT推薦

PTT 推薦. 中秋節前抽了羊水還在等報告期間先做了高層次超音波高層次確定寶寶有先天性 ... 巴陶氏症） ... free1009 09/26 09:34法洛氏四重真的很辛苦.

#26. [懷孕] 第二孕期唐氏篩檢高危險…… - PTT看板babymother

發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 42.75.130.25 (臺灣) ※ 文章網址: ... Aminata : 檢，抽血加超音波，唐氏症是1:22、巴陶氏症1:4的機 07/09 09:56.

#27. [懷孕] 各家最多項的NIPT選擇 | 台灣基康ptt - 訂房優惠報報

台灣基康ptt，大家都在找解答。2020年3月10日— 台灣基康NIFTY PRO 檢測項目：94個主要檢測：6個染色體三倍體(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等)、4個性 ...

#28. 【湊得輕鬆啲】巴陶氏症愛女出生2日離世父母無悔：能見面 ...

懷孕發現胎兒異常，對父母是沉重的打擊。兩孩爸媽Achsah和Ray，去年7月懷上第3胎，不料產檢發現孩子患有T13巴陶氏症，大多數會流產，或因身體缺憾而早夭。

#29. [懷孕] 各家最多項的NIPT選擇 - PTT Uncovered

台灣基康NIFTY PRO 檢測項目：94個主要檢測：6個染色體三倍體(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等)、4個性染色體、84個染色體片段缺失/重複3.慧智NIPS v3.0 檢測項目：66 ...

#30. 巴陶氏症症狀

手抖不停就是巴金森氏症？ 基因醫學部,,National Taiwan University Hospital,臺大醫院肇建於西元1895年，為國家級教學醫院，肩負教學、研究、服務三大任務。

#31. [孕][19W] 差點就引了這個產之還好你還在+ 羊膜穿刺 - Winnie ...

初唐超音波當初照透明帶就過厚7.3mm,再加上快篩和染色體分析的結果都是巴陶氏症，經與柯醫生和引產醫生討論，不用再等到羊穿結果不會變的，9/21引產，感恩 ...

#32. 完整單基因+染色體疾病篩檢為寶寶健康做出最佳決定

常見的染色體異常疾病種類包括染色體三倍體、性染色體異常及染色體微片段缺失/重複，例如：唐氏症（Trisomy 21）、愛德華氏症（Trisomy 18）、巴陶氏 ...

#33. [懷孕] NIPT陽性後等待羊穿之間該做什麼.. - PTT生活政治八卦

大家好， 今天寶寶滿15週了， 11週3天的那天，接到了醫生的電話.. 告知我們NIPT報告顯示寶寶有非常高機率機會有T1 3 巴陶氏症。

#34. [新聞] 台灣基康控告華聯生技侵害智慧財產權- 看板Bioindustry

... 能精準篩檢胎兒是否有染色體異常的風險，包括常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等， ... (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Bioindustry/M.1590680616.

#35. [懷孕] 中期紀錄和禾馨羊穿晶片高層次喝糖水分 - PTT brain

三個染色體疾病（唐氏、愛德華氏、巴陶氏症）. 都是非常低風險1:20000. 但風險就是一個相對比率. 而不像羊穿確診是或不是.

#36. [懷孕] 各家最多項的NIPT選擇- BabyMother - BFPTT

台灣基康NIFTY PRO 檢測項目：94個主要檢測：6個染色體三倍體(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等)、4個性染色體、84個染色體片段缺失/重複3.慧智NIPS v3.0 檢測項目：66 ...

#37. 柯林菲特氏症ptt - Czechf

PGT-A可以检查多项基因疾病，例如,唐氏症三染色体21/Trisomy 21、巴陶氏症三染色体13/Trisomy 13、爱德华氏症三染色体18/Trisomy 18、特纳氏综合症也称XO症、柯林菲特 ...

#38. 篩檢完整公開，該如何面對唐氏症的症狀呢？ - 基康

羊膜穿刺染色體核型分析為透過抽取胎兒羊水細胞，藉以肉眼顯微鏡下觀測有無染色體異常，常見如：唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等。 主要是用於觀測染色體 ...

#39. 誠品線上｜閱讀與生活的無盡想像

誠品以「人文、藝術、創意、生活」為核心價值，由推廣閱讀出發，並透過線上網路，傳遞博雅的溫度，打造全新的文化場域。

#40. 巴陶氏癥ptt 懷孕該做什麼檢查? - Brzhk

巴陶氏 癥ptt 懷孕該做什麼檢查? 愛德華氏癥(Trisomy 18) ，發育遲緩及智能較低或智能障礙。 公司不準食早餐 ...

#41. NOWnews今日新聞

《NOWnews今日新聞》（www.nownews.com）於2008年4月正式上線，是臺灣第一個，同時也是臺灣最大、最即時的網路原生新聞網站。由今日傳媒股份有限公司經營， ...

#42. 染色體檢查ptt [懷孕] - Nulaw

產前檢測：非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY-臺灣基康染色體三倍體性染色體異常染色體片段缺失/重複NIFTY 單胞胎唐氏癥(Trisomy 21) 愛德華氏癥(Trisomy 18) 巴陶氏 ...

#43. 非侵入性胎兒染色體基因檢測 - 维基百科

非侵入性胎兒染色體基因檢測（英語：Non-Invasive Fetal Trisomy Test，缩写：NIFTY 或 ... 所以大部分常見三染色體的新生兒是13號三染色體(巴陶氏症)、18號三 ...

#44. 巴陶氏癥ptt 時代醫療基因中心 - XXjexy

巴陶氏 癥ptt 時代醫療基因中心. 時代醫療基因中心時代T21產前檢測是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術，有效檢測胎兒是否患有唐氏綜合癥(Trisomy 21)，愛德華氏 ...

#45. 以非侵入性的方式針對胎兒第13、18、21號染色體... - 大安聯合 ...

以非侵入性的方式針對胎兒第13、18、21號染色體進行非整倍體檢測唐氏症(Down ... T18)與第13號染色體三倍體-巴陶氏症(Patau syndrome, Trisomy 13, ...