【#準媽媽畢業感言及心路歷程分享】
這對好朋友夫妻是甲型地中海型貧血的輕型帶原者,所以夫妻雙方都沒有症狀,也不會影響他們的健康,但他們的寶寶有4分之1的機會變成重症地中海型貧血的患者。他們曾懷孕兩次,這兩次很不幸的都是患有重症的寶寶,所以被迫終止懷孕。
而這對好朋友於106年3月第一次來到我們的診所,接受胚胎著床前基因診斷 也就是PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)的諮詢及治療,而其過程太太接受試管嬰兒的治療,包含取卵培養到囊胚,然後進行胚胎切片檢測,採取外胚層4到6顆胚胎細胞去診斷這些胚胎是否遺傳到父母的地中海型貧血基因,很幸運的有幾顆未帶因的正常胚胎,因此他們接受了一個囊胚的植入,也很順利懷孕了,並生下一個可愛的寶寶。
這幾十年來遺傳基因診斷技術的進步,讓很多疾病本來必須懷孕以後藉著絨毛採樣才能夠診斷,倘若不正常必須將懷孕終止,這對於媽媽爸爸造成很大的心理創傷,藉由胚胎著床前基因診斷(PGD)的技術,可以在胚胎植入前事先診斷出這一顆胚胎是否正常,如此一來就可以減少母親終止懷孕的情況。
再度恭喜這一對父母,很高興看到他們懷孕順利平安至生產,而且過幾年可以再來解凍植入先前得到的不帶因的正常冷凍胚胎。這些胚胎也有凍齡的效果,假使媽媽5年後再來植入,成功率也是維持在目前的狀態,不會因為隨著時間過去而導致懷孕率減少,再次恭喜他們,我們全院的同仁真的很替他們感到高興。
=========內文如下===========
Dear 黃醫師:
非常感謝您賜給我們一位可愛的寶貝女兒,我是去年5月18日植入的媽媽,108年1月27日女兒出生,謝謝醫師精湛的醫術,非常感謝~
PS.前兩胎因胎兒重度地中海引產,此次能生出健康baby真的無限感動!! 謝謝醫師~
108.4.20
#PGD
輕型地中海貧血懷孕 在 史丹福狂想曲 Facebook 的精選貼文
[臨近周末互動遊戲答案😝😉]
一位30多歲懷孕女士作產前檢查,用高效液相色譜法(high performance liquid chromatography)作血紅蛋白分析,有以下的結果。病人最有可能得甚麼疾病呢?
答案:
😢: HbE trait
首先簡介一下高效液相色譜法,簡稱HPLC。這是一種化學分析技術,可以分離出不同種類的血紅蛋白。當不同的紅血蛋白被注入到色譜柱中,它們會與色譜柱中的物質有不同的交互作用,所以會以不同的速度在柱中移動,也因此會在不同時間離開色譜柱,我們稱這個時間為「滯留時間」(retention time)。
大家可以見到有26%的血紅蛋白滯留時間是3.7分鐘,圖表把它標記為HbA2。但原來除了HbA2外,還有另一種血紅蛋白HbE都擁有3.7分鐘的滯留時間。正常情況下,HbA2絕不會超過10%。如果我們見到多過10%的血紅蛋白有3.7分鐘的滯留時間,就應考慮HbE。
一般的HbE攜帶者約有30%的HbE,我們這位病人似乎稍為低了些,所以有聰明的讀者朋友也指出應考慮輕度甲型地中海貧血症或缺乏鐵質。
❤️: Alpha thalassaemia trait
用HPLC檢測不到輕型甲型地中海貧血症,而是需要用特別的染料觀看HbH包涵體。
😆: Beta thalassaemia trait
輕型乙型地中海貧血症患者有輕微增多的HbA2,大約是4-5%。
😮: Beta thalassaemia major
重型乙型地中海貧血症患者有較高的HbA2(但不會超過10%),很高的HbF與很低的HbA。
😡: Sickle cell anaemia
鐮刀型細胞貧血症的患者有近90%的HbS,HbS的滯留時間是4.2-4.7分鐘。
輕型地中海貧血懷孕 在 蘇怡寧醫師愛碎念- 關於海洋性貧血來函照登 ... 的推薦與評價
想請教一下血檢報告mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢? ... 我長這麼大第一次懷孕去台大剛好給蘇醫師產檢才知道我的輕型地中海型貧血反而是要多補鐵的! ... <看更多>