<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
---
🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立
---
🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟
---
🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。
---
看到這裡可能會有的問題：
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉～
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
肝臟英文 在 [險種] 36歲女既有保單檢視及新保單規劃- 看板Insurance 的推薦與評價
請詳述以下資訊：
一、性別：女
二、年齡：36
三、職業/工作內容：高中教師
四、保障需求：增加重大傷病、定期醫療
五、保費預算：2萬
六、健康告知：
(1) 最近２個月內是否曾因受傷或生病接受醫師治療、診療或用藥？N
(2) 過去２年內是否曾因接受健康檢查有異常情形而被建議接受其他檢查或治療？N
(3) 過去５年內是否曾因受傷或生病住院治療７日以上？N
(4) 是否已確知懷孕？如是，已經幾週？（女性回答）N
(5) 過去５年內是否曾因患有下列疾病而接受醫師治療、診療或用藥？N
(心血管疾病/腦血管疾病/肺部疾病/肝臟疾病/腎臟疾病/甲狀腺疾病/精神疾病)
(6) 過去１年內是否曾因患有下列疾病，而接受醫師治療、診療或用藥？N
(胃部疾病/肝臟疾病/呼吸器官疾病/眼疾/婦女病)
(7) 目前身體機能是否有失明、聾啞及言語、咀嚼、四肢機能障害？N
(8)（成人）BMI 是否不在下列範圍：BMI＝16.5～28. N
（兒童）生長曲線百分位 是否不在下列範圍：3%以上
七、常用交通工具：汽車
八、預計規劃：
提高現有實支到30、增加重大傷病、定期醫療（當作期間生活補助金）
九、現有保險：
保險公司：新光人壽
購買時間：96年
商品名稱 [英文代號] 保額/計畫 期間 保費
_____________________________________________________________________________
主約
新長安終身壽險 10萬 20年 2655
附約
平安意外傷害 K1D01-1 100萬 43年 1060
意外傷害醫療 L1D01-1 5萬 43年 668
安心住院 71D01-1 HS-10 53年 1731
綜合保障 P1B01-1 30萬 43年 1947
十、預增保險：
保險公司：新光人壽
商品名稱 [英文代號] 保額/計畫 期間 保費
_____________________________________________________________________________
增安心自負額附約（HSD10-30) U3H01-4 30 到80歲 2274
醫卡安心一年期重大傷病健康保險附約 IVD01
100萬 3640（首年減半）
主約
好時光住院醫療定期健康保險 1000 10年期 3220
附約
好時光手術醫療定期健康保險 1000 10年期 1510
現有的意外險到65歲，醫療到75歲。
原本預計增加這些，後來業務又說現有保單主約無法增加重大傷病附約。也無法新增在定
期醫療主約那份保單。
本來想說跟同一個業務辦方便就好，現在這樣等於我必須再買其他主約來加重大傷病，好
像也沒必要跟他買定期醫療了。
考慮買全球的重大傷病跟定期醫療
是否要降低重大傷病保額，拿來加強防癌保額
請教有其他比較好的建議嗎？謝謝。
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.9.114.192 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Insurance/M.1637697820.A.EE8.html
... <看更多>