染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
染色體異常 在 Re: [懷孕] 染色體異常，到底該不該留下寶寶？ - 看板BabyMother 的推薦與評價
我也是第一次發文，而且是借弟弟的帳號，請多包涵。
我必須分享我的經歷給原PO，目前懷孕六個月。
今年二月接到柯滄銘診所的電話，通知我的寶寶是47XXY染色體異常，
當時我腦袋一片空白，只能問診所小姐我該怎麼辦？
她回我說，回診所拿報告，然後看去哪個醫院引產。又叫我先自己去網路上查相關資料。
網路上的資訊真的很可怕，學習障礙、精神病、女乳症什麼都有，我和老公當下心都涼了
，兩個人都哭了。
當天晚上我就掛了我產檢醫生的診，排定兩天後引產。
可是！真的很痛苦，不想放棄孩子，尤其感覺到他在肚子裡動時，我都心碎了。
同一天晚上，父母認識的醫生朋友介紹我們去看馬偕的林炫沛醫生，我和老公掛了隔天的
號，第二天腦袋空白地去看診（當時也不知道去要幹嘛），但沒想到聽完林醫師的說明後
，我們決定留下小孩！
林醫師說他看過很多47XXY的孩子還有成人（他很自豪地說台灣沒人比他看過更多），
網路和婦產科的資訊都不是正確的。
學習障礙跟47XXY沒有關連性，染色體正常的小孩也有同樣的機率出現學習障礙。很多47X
XY的人一輩子都不知道自己染色體異常，根本也沒有施打睪固酮/男性賀爾蒙，除了不孕
，其他還是跟一般男性一樣。他還說了很多，這裡就不贅述了。
之後我打電話暫時取消引產，同時又去看更多的遺傳專科醫生，
我建議你去看馬偕的林炫沛 醫師、陳持平 醫師，北醫的江漢聲 醫師，振興的喻永生 醫
師。
（我另外也看了台大的遺傳基因諮詢。）
所有的醫生都給了我很正面的回答，這個寶寶是可以生的。
的確寶寶以後會有不孕症問題，他的精蟲也可能全部是47XXY不正常的，
但現在那麼多人不孕症，只因為不孕症就拿掉他，我不捨得。
他將來結不結婚我們都不知道了，以後醫學又如何進步就再說吧。
另外，北醫的江漢聲醫師還介紹我們和一位47XXY的成年男性見面，
我見到他時真的很驚訝，他太男人了，聲音比我老公還低沉呢。
他說他直到去看不孕症，才知道自己是47XXY染色體，但他好好的當個設計師，哪有什麼
學習障礙？
他也給我看了其他47XXY小孩的照片，真的好可愛。
所以，我和老公決定留下寶寶，現在還不知道最後是否能順利生下他，
也不知道生下來會不會有其他問題，
但至少我們很慶幸能多聽幾位醫師的建議（他們都是台灣的權威呢，你可以先上網查查。
）
最後還是要由妳和先生做決定，但我真心建議你們先去見見這幾位醫師，他們會給你很大
的幫助。真的。
※ 引述《vivianteng (☆貓兒站在月球上☆)》之銘言：
: （手機排版請多包涵）
: 我是第一次懷孕，32歲，這星期六滿19週，
: 17週時自費去傳說中的柯刺王做羊水晶片。
: 做完之後也跟很多人一樣，超怕看到沒見過的市話打來。
: 沒想到這星期一真的接到了，
: 看到（02）3開頭的電話，我的心臟都快停了...
: 電話裡小姐說我的猴寶是47XXY染色體異常的男寶，
: 請我回去聽柯P的報告。
: 我整個傻了，什麼是47XXY？有什麼影響？
: 上網查了之後，
: 47XXY是寶寶性染色體多了一條X
: （正常的男寶是46XY）
: 這樣的寶寶注定就是無精症症患者，
: 有10%～15%會輕度智能不足，
: 在學習上會有學習障礙（語言與閱讀）。
: 在青春期開始要吃一輩子的男性激素，
: 因為少了先天男性賀爾蒙，
: 所以男性特徵會非常不明顯，。
: 如果要解決生育的問題，
: 要在青春期剛開始試著搜集精液，
: （也有一說可試著做睪丸切片）
: 然後看是否有精子可用。
: 但根據柯P的解釋，
: 由於寶寶本身染色體異常，
: 因此他正常染色體的精子也不多...
: 我詢問了一下有多少人會選擇生下寶寶，
: 答案是一半一半，
: 大部分生下的是年紀很大才懷孕成功，
: 或者是人工生殖才成功的，
: 而我的寶寶剛好是試管寶寶...
: 老實講，情感上我是希望留下寶寶，
: 因為是做了兩次試管，期待很久，
: 好不容易成功的寶寶，
: 而且就這樣放棄他感覺很殘忍，
: 他也是個生命啊！
: 但是理智上覺得我不應該因為自己的自私生下寶寶，
: 如果他之後智能障礙，學習障礙，
: 或者是在青春期發現跟其他同儕不一樣，
: 會不會被排擠或是心理壓抑，
: 這時他會不會恨我把他生下？
: 或是該如何讓他面對自己與別人不一樣的地方，
: 怎麼跟他解釋為什麼他要一輩子吃藥......
: 排山倒海的問題讓我好崩潰，
: 我不知道要怎麼做決定，
: 每次只要想到這件事就不由自主的掉眼淚，
: 寶寶似乎知道發生什麼事，
: 一直在肚子裡動來動去，
: 老公把手放上去也明顯感受到胎動，
: 這樣讓我們更加捨不得...
: 不知道有沒有人也遇到跟我一樣的情況？
: 是如何做選擇？
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