【新生兒聽力篩檢的「偽陽性」,讓小朋友長大後出現聽力損傷】
文內藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶,橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。
研究發現這兩種檢查重疊的部分很小,也就是說「新生兒基因檢測」可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群,且兩者同等重要,無法互相取代。
此外,「新生兒基因檢測」的應用範圍還很廣:
#新生兒 #新生兒代謝篩檢 #新生兒基因檢測 照護線上
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過18萬的網紅公視新聞網,也在其Youtube影片中提到,"更多新聞與互動請上: PNN公視新聞議題中心 ( http://pnn.pts.org.tw/ ) PNN 粉絲專頁 ( http://www.facebook.com/pnnpts.fanpage ) PNN Youtube頻道 ( http://www.youtube.com/user/PNN...
新生兒代謝篩檢 在 公視新聞網 Youtube 的最佳貼文
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很多人以為心室肥大就是心臟病,其實這很可能是一種罕見遺傳性疾病,叫做「法布瑞氏症」,這種疾病發病時,不僅四肢末端會像燒燙傷一樣刺痛,心臟也會變肥大、造成心律不整,甚至引發中風危機。醫師說,它的症狀和其他疾病很雷同,很容易被誤診,有人痛了半輩子,才知道原來自己罹患了「法布瑞氏症」。
年近半百的曹先生,從10歲開始,只要天氣變熱,手腳末端就會出現像燒燙傷一樣的灼熱感,還會併發腹痛拉肚子,非常痛苦,40年來他找過各科名醫求診,都找不出病因,直到去年健康檢查做基因分析,才發現原來是罹患了「法布瑞氏症」。
所謂「法布瑞氏症」,是一種罕見遺傳性疾病,因為身體缺乏某種溶媒體酵素,無法正常代謝,發病時,肢體末端會極度疼痛,皮膚長紅疹,隨著年紀增長,多數病患心臟會變肥大,腎功能也會出現異常,甚至還會引發中風危機。
醫師說,由於「法布瑞氏症」症狀很多樣、又很難辨別,很多病患被誤診為關節炎、一般心臟病或腎臟病,目前全台確診病例數大約50位,但因為二分之一的高遺傳機率,實際人數預估超過一萬人,因此建議家長,儘早幫新生兒做血液篩檢,這樣才可及早發現疾病,及早治療。"
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