關於基因診斷的小細節大不同
話匣子開了
今天繼續來聊聊基因診斷的小細節大不同
先說
在我粉專打滾過的就知道
說同行壞話一直是我的忌諱
基本上最多我就是很低調的告訴大家我們覺得該怎麼做我們是怎麼做的
我不太喜歡批評別人
我只想做好我們自己
像減痛分娩就是這樣
我喜歡強調我們是怎麼做的
但我從來不說別人是怎樣不好
這是我個人的底線
但因為上一篇的文章跟留言
我想了很久有些話我覺得我還是得說
畢竟這跟大家的健康權益有關
我說這些並不是要打擊別人而是希望大家都能夠做得更好
希望大家能夠理解
好的
前言說完了
以下進入正文
請勿對號入座
在稍早這篇這個媽咪的留言當中其實有一點我非常生氣
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/241784997409213/
我不是對這個媽咪生氣
而是對他遇到的這個基因實驗室很賭爛
兩三個禮拜出報告是合理的嗎?
基本上標準流程就是一個禮拜
可能多一兩天可能少一兩天
畢竟跟生物相關的東西都會有一個標準差
但絕對不會到兩三個禮拜這麼離譜
那為什麼會發生?
你想聽真話嗎?
如果你想聽真話你就繼續看下去
接觸過商業的都知道
價格的制定有retail price 零售價還有wholesale price 批發價
在醫療端基本上零售價都差不多
也就是大家接受檢測的費用都差不多
但批發價不一樣
也就是每個實驗室跟診所端收取的費用不一樣
有的實驗室便宜一些有的實驗室貴一些
像我自己的理念絕對就是要講求品質
所以業界都知道我們實驗室的價格最硬
但如果稍微有一點商業常識的就知道
要殺價就必須犧牲掉某些什麼東西
就再舉減痛分娩的例子來說好了
找麻醉科醫師來打跟找所謂的麻醉護理師(麻醉師)來打
請問你們被收的費用是一樣的嗎?
那請問診所端找麻醉醫師或是找麻醉護理師來打會付一樣的錢嗎?
中間的差額去哪裡了?
你覺得品質會一樣嗎?
就像這個例子當中的基因晶片好了
在我們實驗室中
如果基因晶片產前診斷需要父母比對確認的情況
我們實驗室不需要再收任何費用而且一定盡全力在一星期內完成報告
下面這三個圖
第一張是羊水晶片的報告
因為發現異常
所以第二張跟第三張是我們幫父母做的確診
一個星期出報告
你知道這是賠錢做佛心的嗎?
但如果你拿別人家實驗室的報告叫我幫你做確認然後不必付錢
18000元x2
這有可能嗎?
當然你得找原來幫你做的實驗室負責
再舉NIPS的例子來說好了
在我們實驗室如果遇到檢測異常的個案
確診我們也不收任何費用
而且會利用快速診斷MLPA/基因晶片/染色體分析三種方式一起進行
MLPA大概三天就會有快速診斷報告
另外兩種報告大約在一到兩個星期的時間會陸續出來
基本上我們做一個就等於賠兩個
但我非常堅持這樣子做
我認為這才叫做確診
這才是我認為正確的態度這樣我自己晚上才睡得著覺
再來一個
你知道同樣叫做唐氏症篩檢
但量測的指標多寡跟技術會嚴重影響準確率嗎
只量測頸部透明帶厚度還是只有抽血當然比較便宜或者是同時測量鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等等等的軟指標花你比較多錢你覺得檢測率會一樣你當大家是白痴膩
一分錢一分貨
一分錢不一定買得到一分貨
畢竟這世界上騙子不少
但沒有一分錢絕對買不到一分貨
這是硬道理
小細節大不同
好
我今天就簡單說到這裡
今天吃錯藥說太多了
最後
我還是要提醒大家
在你接受檢測的時候可以多問幾件事來做評估
1
請問你們送的實驗室有專責的醫師把關嗎?
這個把關蓋章的醫師是否專業還是隨便找一個兼差的來蓋蓋章查一下就會知道
2
請問後續如果需要父母確診的時間要多久?
基因晶片大概就是一個星期
這是指父母血液確診喔
如果用羊水做大概要兩個星期內
如果做最高階V3.0就要三個星期
當然某些特殊的基因分析可能需要兩星期有些可能要一兩個月
但如果你覺得有疑慮可以多問問別家比較一下就會知道
3
請問你們送的實驗室有能力提供後續的遺傳諮詢服務嗎?
這個很重要
我最討厭那些做一做然後就把報告丟出來射後不理的實驗室
爛死了
我無法要求別人
我只能用盡全力把我們自己做好
只求無愧於心
延伸閱讀
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一句話惹惱產科醫師
醫師
你確定寶寶這樣不會有問題嗎?
或是
醫師
你保證寶寶這樣不會有問題齁?
或許
有人會覺得說奇怪這樣問法哪裡有問題
抱歉
就是有問題
機率不會增加並不代表保證不會有問題
懂?
我們就回到這議題的討論上好了
小白點我講過很多次
小白點真的很煩
我不想再說
但如果你懂我的意思
其實意義就在這件事並不會增加風險
但反過來說並不代表就保證不會有問題
這樣問你好了
即便你做完羊膜穿刺就能夠保證寶寶百分之百沒有唐氏症嗎
99.5 %等於百分之百嗎
如果染色體沒有問題也保證你寶寶沒有其他的問題嗎
退一萬步想即便沒有這個問題做完所有的產前檢查也可以保證寶寶都沒有問題嗎
如果你都了解了
結果還是要擔心到吃不好睡不著那我真的也沒有意見
我尊重你的擔心
這我也沒辦法
但如果你要回過頭來請醫師保證這樣沒問題
恩恩
做不到耶
抱歉
我們是醫師
不是保險公司
也不是師傅
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來函照登
======================
蘇醫師 我想請問,我有去照高層次超音波,那是發現寶寶心臟有個白點,超音波醫生說那是一個唐寶寶機率,有想說要直接做羊穿,但門診醫師又說,我做初唐時結果是低風險,可以不用做,但我一直擔心到現在,想請問醫師,心臟有白點的寶寶 機率都比較高嗎?
======================
記得之前跟大家分享過
在上次的說明之後希望不要再接到同樣的詢問
但很顯然並沒有用
這個問題就像早餐一樣不斷出現
那
我就再貼一次好了
結論在這裡👇👇👇
這是過去歷史的痕跡
以前的研究發現他跟唐氏症的風險有關
但後來隨著超音波解析度的不斷增加
發現盛行率實在是很高
所以最簡單的講法來說
就是不必太擔心啦
我人生很想不斷前進
卻常常必須被困住呢
就醬
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