染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
不平衡轉位 在 [心得] 羅伯遜轉位-試管PGD及限制性胎盤鑲嵌分享 - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
首先 先讓大家了解一下 什麼是羅伯遜轉位？
其實是染色體平衡轉位的一種
常發生在第14 15 21對染色體上
以我的例子簡單來說就是21對染色體的其中一段接到第14對染色體上
而因為染色體沒有任何缺失或增加 所以這類患者
通常到了要生兒育女 多次流產後才發現有此疾病
而我是很幸運在彰基婚前檢查就發現了
當時跟遺傳學權威 陳明醫師詢問 得到的答案是
「若要避免日後重複流產的命運 假如你是我的病人 我會建議你做試管嬰兒」
一般染色體平衡轉位患者懷染色體正常的胎兒的機率是1/9 羅伯遜轉位患者則是1/3
風險算是相當高 更何況我是14 21這兩對染色體的問題
一不小心可能就會懷了21染色體三體症-唐氏症寶寶
因此非常想要有小孩的我 婚後便開始了試管之路
其實試管過程和一般並沒有差異
唯二不同的是
1.我有染色體羅勃遜轉位 所以需要真對我的基因段去作探針 費用3000元
2. 胚胎植入之前需要先切片做PGD檢驗
彰基費用為5顆以下（含）受精卵50000元
PGD是針對已知有問題的基因段做檢驗
並不是全部染色體都會檢查
若是為了罕病需要篩檢則做PGD 但若是染色體檢驗 以我的例子 其實也可以做PGS檢驗全部的染色體
由於做切片還是有胚胎耗損率 以D5的胚胎做切片
由於已經是囊胚所以較不影響著床能力
但由於要培養到囊胚不容易 所以受精卵少的話
也有可能D3就送切片
然而 凡事沒有100%的保證
確定懷孕之後 無時無刻都小心翼翼
甚至在產檢時間到之前 都很懷疑肚子裡的小寶貝是不是存在
所以常常找理由到診所去照一下超音波:P
第一次看到寶寶一閃一閃的心跳 是六周的時候
而第一次從超音波看到寶寶動來動去 是11周的時候
那時老公正出差在外 聽到我形容寶寶的腳扭來扭去的時候
眼淚都流下來了...
由於是得來不易的試管寶寶 所以一開始我並不想做羊穿
怕羊穿會有感染的機率 因此一開始是選擇慧智做nifty
12周做完初唐 看到寶寶在子宮裡翻滾 真的有一 種難以言喻的喜悅
可惜這種喜悅沒有持續多久...
一周後nifty報告出來了 顯示寶寶14對染色體跟我一樣多出一節 顯示為三體症
我非常緊張 卻沒有哭...先是打電話給我產檢醫師說這件事
後來又找了幫我做PGD分析的彰基陳明醫師 醫師說我可以考慮做絨毛取樣 不必等到做羊穿
於是隔天我就什麼都沒準備 傻傻地出發到醫院去!!! 因為我以為只是先諮詢XDD
殊不知到醫院以後醫生馬上安排做絨毛取樣(抖
醫師看了看超音波 覺得寶寶正常 彰基做的PGD應該不會有錯 還給我信心喊話一番
做絨毛取樣過程對我而言 扎針那一刻最痛 像是被球拍打到一樣
在吸取胎盤細胞的時候 有一種肉被拉上去的感覺...取樣以後肚子痠痛
不過休息到隔天就好得差不多囉!!
三天後彰基來電 說明快篩胎盤有部分14對染色體多一節(10株細胞裡有3株) 不過醫生認為寶寶應該是正常的
後來回診再諮詢 醫生也是一樣的答案 但為了更確定 所以醫生又安排了羊穿
接下來的每天我並沒有哭 但是心裡很折磨 一直告訴肚子裡的寶貝
"你很棒喔 你是媽媽最健康 正常 聰明可愛的寶貝喔 家裡的三太子 觀音菩薩 還有慈愛的天主都會保佑你哦"
雖然有時候說著說著眼淚就流下來 但我想 我的情緒會影響到他
所以我盡量不哭 而後來整個過程中我也真的哭不到五次吧...
身心煎熬的來到第17周 排定做羊穿的日子
不得不說陳明醫師技術很好 扎針下去沒什麼感覺 但因為我是染色體羅勃遜轉位的人
所以要多驗一項 看寶寶是否為單一親緣染色體 這其實讓我很緊張
因為在這之前我都不知道原來羅勃遜轉位患者的下一代有1/100的˙機率
會產下單一親緣染色體的寶寶....
多了一項擔心 我也詢問醫生是否需要做快篩
醫生認為沒必要了 於是在等待報告的三個禮拜當中
我只要電話響 就神經緊張
結果在第二周的某一天 彰基來電了!!!!
原來是詢問寶寶的爸爸有沒有留過血液樣本...並說打這通電話來只是因為這樣
而不是檢驗報告有什麼問題...
但掛電話以後我的手是抖的....額頭也都是冷汗....原來接到電話的感覺是這樣QQ
再隔一周就是產檢了 這中間沒有再接到電話 我想應該是沒問題了吧?
產檢時醫生告訴我 說 羊穿仍然顯示寶寶有14%的細胞是有問題的
有可能是胎盤細胞也有可能是寶寶本身細胞
但陳明醫生告知我的產檢醫生 說這種程度不會影響寶寶外觀和智力
但寶寶究竟染色體是不是完全正常或者鑲嵌程度如何 只能等出生以後採集臍帶血再驗
因為相信專業 所以我留下了寶寶 雖然心裡還有很多疑惑以及不安
我也常常抓著老公問: 你覺得我們的寶寶真的正常嗎?
老公也總是不厭其煩地說:當然啊 陳明醫生都這樣說了 而且那是我們的寶寶 一定沒問題哦
我知道老公也很緊張 但他在我不安的時候總是能當我的救火隊
就這樣來到了高層次 一切正常
又來到了26周 醫生發現寶寶羊水太少 只有6.3
於是我開始喝蜂蜜水1000cc+卵磷脂+開水1000cc
終於在28周產檢的時候 數值回到8以上 雖然還是不多 但至少不那麼危險了
但28周第一次驗姙娠糖尿 居然沒過 數值是155(140以下才正常)
所以29周安排第二次測空腹血糖 才終於pass
不過也發現 28周驗尿蛋白 其實我的數值是不ok的 但因為當時血壓都正常 所以只有繼續觀察
之後每次產檢都有用試紙驗尿蛋白和糖尿 神奇的是 糖尿幾乎都有一價 但尿蛋白都pass
36周的時候 由於想要存宣捷三寶 我和老公想問陳明醫師
胎盤有異常的狀況下是否可以存 所以又掛了陳醫師的門診
陳醫師好像對我的case記得很清楚 還記得我名字 於是很阿莎力給我加掛
並且再幫我照一次超音波 這時他說了
"羊水不多 寶寶頭圍有38周了 你現在36周嗎? 要是我我會建議你足月就催生 甚至現在催生也可以
因為胎盤功能不好羊水才會不多喔...我會跟郁菁醫師說你的狀況 相信他會同意我的看法"
而同時我也發現 這次檢查和上週產檢 寶寶居然沒什麼長大!!!!
細心的陳明醫師發現我的血壓開始有偏高的狀況 又幫我安排了驗尿蛋白
於是我繼續掛了兩天以後我的產檢醫師的門診
醫師看了報告 發現尿蛋白比之前更高了 數值來到400多 有子癲前症的可能
再用超音波看一下寶寶 發現寶寶也只比上周大了50g 於是醫師便安排我37周一到就去催生
生產過程堪稱順利 最後在陣痛14小時候產下2700g小妞一枚 染色體及新生兒檢測 一切正常
在門診聽到醫生說寶寶染色體正常的那一刻 我哭了好久好久...
而這種胎盤染色體異常但寶寶染色體正常的狀況
稱為限制性胎盤鑲嵌症 發生機率為1/100
雖然因為懷孕期間太辛苦導致我產後憂鬱
但我想這就是老天鍛鍊我的方式吧
希望我的經驗可以給大家一個參考^_^
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單一親緣染色體就是兩條都來自爸爸或媽媽
不同染色體有不同表現症狀 小胖哈利也是其中之一
※ 編輯: huiyajudy (1.168.195.244), 10/15/2016 19:15:20
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